Mukoviszidose

Mukoviszidose ist die häufigste tödlich verlaufende genetische Erkrankung in Europa. Durch einen Gendefekt wird die Konsistenz verschiedener Körpersekrete verändert. Dies äußert sich v. a. im Bereich der Lunge, häufige Atemwegsinfekte sind die Folge. Durch einen Gentest bei Neugeborenen, kann frühzeitig eine Therapie eingeleitet und eine größtmögliche Lebensqualität erzielt werden.

Genetische Stoffwechselerkrankung

Bei der Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt, handelt es sich um eine genetische Stoffwechselerkrankung. Etwa ein Neugeborenes von 200 ist betroffen. Durch die Veränderung eines Gens kommt es zu einer Störung des Wasser- und Salztransports in den Drüsenzellen. Dies hat eine Zunahme der Viskosität der Drüsensekrete zur Folge. International sind insgesamt etwa 70.000 Menschen an Mukoviszidose erkrankt. Ca. 300 betroffene Kinder werden jährlich in Deutschland geboren.

Ursachen der Mukoviszidose

Zugrunde liegt der zystischen Fibrose ein Gendefekt, welcher autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass ein Mensch nur davon betroffen sein kann, wenn beide Eltern Träger des Gendefekts sind und dieses erkrankte Gen an das Kind weitergeben. Das betroffene Gen liegt in diesem Fall auf Chromosom Nummer 7, wobei die genauen Mutationen verschieden sein können.

Schon gewusst?

Mukoviszidose ist die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung und die häufigste tödlich verlaufende genetische Krankheit in Europa. Betroffen sein können Personen, deren Eltern beide Träger des Gendefekts sind.

Symptome der Mukoviszidose

Die genauen Symptome und deren Ausprägung ist abhängig von den vorliegenden Mutationen. Erste Beschwerden treten bereits im Kindesalter auf. Es können Auffälligkeiten im Bereich aller sekretbildenden Drüsen bestehen. Am häufigsten äußert sich die Erkrankung jedoch an der Lunge, den Verdauungs- und den Geschlechtsorganen.

Beschwerden im Bereich der Atmungsorgane

Im Rahmen der Mukoviszidose-Erkrankung ist der Schleim aus den Bronchien der Lunge deutlich zähflüssiger. Dies führt zu chronischem Husten und verschiedenen Lungenerkrankungen. So ist der Schleim ein optimaler Nährboden für Krankheitserreger wie Schimmelpilze und verschiedene Bakterienstämme. Hierzu zählen:

• Haemophilus influenzae
• Staphylococcus aureus
• Pseudomonas aeruginosa

Diese sehr weit verbreiteten Mikroorganismen vermehren sich besonders bei einem eingeschränkten Immunsystem und führen zu Entzündungen der Atmungsorgane. Nicht selten sind schwerwiegende Lungenentzündungen die Folge. Durch die gehäuften Infekte kommt es im Verlauf zu einer abnehmenden Lungenfunktion, das Lungengewebe wird zerstört. Die Betroffenen leiden zunehmen an Luftnot. Durch die verminderte Sauerstoffversorgung entstehen weitere Veränderungen. Trommelschlägelfinger und Uhrglasnägel gehören dazu. Die Finger wirken schmalgliedrig, das Endglied ist vergrößert. Die Nägel sind verbreitert und deutlich nach außen gerundet.

Schon gewusst?

Mukoviszidose-Patient:innen leiden an gehäuften Infektionen der Lunge. Im Verlauf sinkt die Lungenfunktion. Im Endstadium wird zunehmend Lungengewebe zerstört, es kommt zur Lungenfibrose. Dies ist die häufigste Ursache für das frühe Versterben der Betroffenen.

Beschwerden im Bereich des Verdauungstrakts

Darmprobleme im Rahmen der zystischen Fibrose betreffen schon die ganz Kleinen. 10 bis 20 % der erkrankten Säuglinge erleiden einen lebensbedrohlichen Mekoniumileus. Hierbei handelt es sich um einen Darmverschluss durch den zu zähen ersten Darminhalt, dem Mekonium (umgangssprachlich „Kindspech“ genannt). Bei älteren Betroffenen kommt es ebenfalls zu Beschwerden im Bereich des Darms. Dieser ist häufig durch zu festen Stuhl verengt. Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen sind die Folge.

Als weiteres Verdauungsorgan ist auch die Bauchspeicheldrüse (med. Pankreas) von der Krankheit betroffen. Da dieses Organ wichtige Verdauungssekrete produziert, kommt es zu einer Mangelverdauung. Anzeichen sind häufige Durchfälle und Fettstühle. Der Stuhlgang hat hierbei eine gelbliche Farbe, ist von großem Volumen und mit Schaum belegt. Langfristig entsteht eine Mangelernährung mit Untergewicht. Eine weitere Funktion der Bauchspeicheldrüse ist die Produktion von Insulin. Durch die zunehmende Zerstörung des Pankreasgewebes verlieren auch die Zellen für die Insulinproduktion ihre Funktion. Die Entstehung von Diabetes mellitus Typ 3, eine Form der Zuckerkrankheit, ist die Folge.

Auch die Leber und Gallenwege sind von der zystischen Fibrose betroffen. Eine Leberzirrhose mit eingeschränkter Leberfunktion und die gehäufte Bildung von Gallensteinen resultieren daraus.

Beschwerden im Bereich der Geschlechtsorgane

Die meisten männlichen Erkrankten sind unfruchtbar. Die Spermienproduktion ist zwar uneingeschränkt, allerdings fehlen bei 75 bis 85 % der Betroffenen beide Samenleiter. Da bei Mukoviszidose-Patientinnen das Sekret des Gebärmutterhalses (med. Cervixschleim) dickflüssiger ist, ist ihre Fruchtbarkeit ebenfalls herabgesetzt. Eine eingetretene Schwangerschaft kann in der Regel unkompliziert ausgetragen werden.

Schon gewusst?

Während bis zu 85 % der männlichen Erkrankten unfruchtbar sind, können 50 % der Frauen mit Mukoviszidose schwanger werden. Das Austragen der Schwangerschaft ist bei ansonsten stabilem Zustand der Mutter meist unproblematisch.

Beschwerden im Bereich des Skelettsystems

Durch die immer weiter verbesserte Therapie konnte in den vergangenen Jahrzehnten die Lebenserwartung der Erkrankten deutlich erhöht werden. Sie liegt heutzutage bei ca. 40 Jahren. Als Nebeneffekt treten im Erwachsenenalter verstärkt Alterserscheinungen auf. Diese betreffen hauptsächlich das Skelettsystem. Ein Drittel der Erwachsenen leiden an einer ausgeprägten Osteoporose. Hierbei ist die Knochendichte deutlich verringert. Es kommt vermehrt zu Knochenbrüchen. Außerdem weisen die Betroffenen oft einen „Buckel“ (med. Kyphose) auf.

Diagnostik der Mukoviszidose

In Deutschland ist die Untersuchung auf Mukoviszidose ein Teil des Neugeborenenscreenings. Durch eine einfache Blutentnahme, zumeist aus der Ferse des Neugeborenen, wird auf diese und 13 weitere Erkrankungen getestet. Erfolgt die Diagnostik später, stehen mehrere Methoden zur Verfügung. Am bekanntesten ist der Schweißtest. Da sich die Zusammensetzung des Sekrets der Schweißdrüsen bei Mukoviszidose-Kranken ebenfalls von der des Gesunden unterscheidet, kann man den Schweiß zur Diagnosestellung nutzen. Gentests im Rahmen der Pränataldiagnostik machen außerdem schon eine Feststellung der Mukoviszidose beim Ungeborenen möglich. Diese Methoden sind allerdings mit vielen Risiken verbunden.

Behandlung der Mukoviszidose

Die zystische Fibrose ist nicht heilbar. Durch die immer weiter verbesserten Therapieverfahren und Medikamente, kann die Lebensqualität und die Lebenserwartung jedoch deutlich verbessert werden. Die Behandlung setzt sich aus mehreren Bereichen zusammen. So zählt Physio- und Ergotherapie genauso dazu, wie die medikamentöse Therapie. Hierbei steht die Zufuhr von mangelnden Nährstoffen wie Calcium und Vitaminen wie Vitamin A, D, E und K und die Antibiotikatherapie bei Infekten im Vordergrund.

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Auch Inhalationsanwendungen zur Schleimlösung sind ein wichtiger Teil der Behandlung.

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Stand vom: 16.01.2023

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